维生素B12发现于肉制品和牛奶中，它与红血细胞的形成有关。如今，科学家们首次鉴别出影响维生素B12水平的基因变异，新成果发表在日前在线出版的《自然—遗传学》期刊上。

维生素B12缺失可能是饮食性不足直接导致，也可能是肠胃消化吸收不好而间接造成。这种缺失与贫血、心血管疾病、癌症和退化性神经类疾病均有关系。David Hunter和同事实施了一次泛基因组相关性研究，寻找可能影响B12水平的普通基因变异。在基因FUT2中，他们发现三种高度相关的单核苷酸多态性SNPs与B12的水平有关。

FUT2负责编码一种与某种糖类相关的酶，这种糖参与调节了构成个体血型的某种因子的分泌。其中一个与B12相关的SNPs导致基因FUT2的功能丧失。因为它阻止了血型因子的分泌，所以又被认为是“非分泌”变异。 “分泌型”FUT2与幽门螺杆菌所导致的感染有关，这种感染会引发胃炎。

作者认为，FUT2中的遗传变异可能通过幽门螺杆菌影响了B12的水平，而其他研究已经证实，这种感染与B12吸收不良有关。