孟德尔认为，在形成配子时，一对等位基因相互分离，各到不同配子中去，每个配子只有该等位基因中的一个基因。在受精时，不同配子的两个等位基因又以同等的机会互相结合。人们把孟德尔的这一原理称为孟德尔第一定律即分离律。基因的分离规律的实质是：在进行减数分裂形成配子时，位于同源染色体上的等位基因互相分离，独立地随配子遗传给后代。